骨骺点状发育不良的症状是什么？骨骺点状发育不良怎么治疗？

　　是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿常为侏儒 具有不相称的短上臂和大腿 有短而粗的手指和足趾 关节强直 颈短 鼻梁扁平 上腭高 呈拱形。

　　有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。正常情况下 髋关节在作屈曲 内收动作时 股骨头的大部分球面位于髋臼后上缘 如果此时有一强大暴力从膝关节向后冲击 冲击力可沿股骨干纵轴传递至股骨头 使已经处于髋臼后上缘的股骨头冲破关节囊后部而脱出 如果在暴力纵向传递的同时 伴有髋关节的屈曲和内旋动作时 股骨颈可被髋臼前内缘阻挡 形成一杠杆的支点 股骨头更易冲破关节囊后部 发生髋关节后脱位。

　　患儿常为侏儒 具有不相称的短上臂和大腿 有短而粗的手指和足趾 关节强直 颈短 鼻梁扁平 上腭高 呈拱形 有些患者尚伴有先天性白内障 骨骺或心血管系统的缺陷。

　　皮肤变化出生时即存在 表现为皮肤干燥 有小片或广泛的红斑和鳞屑 易误诊为鱼鳞病样红皮病 一些患者可出现手及指部大疱 掌跖皮肤增厚 红斑鳞屑可逐渐改善 有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点 患者若症状较多 常在婴儿期死亡 存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩 以四肢最为显著 毛发较粗 并有不规则的假性斑秃。

　　常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征 尤其是膝及肘关节 原因为关节囊纤维化；②双侧先天性白内障；③短肢型侏儒 肢体近侧的骨骼较远侧为短 病变的骨骺增大；④皮肤增厚及脱发；⑤扁脸及鼻樑凹陷；⑥智力迟钝 有时发育不良。

　　1 合理饮食合理搭配 饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度 不要做到饥饱失常。应戒烟 酒。

　　2 加强钙的摄取量 应进食高钙食品 如多食牛奶 蛋类 豆制品 蔬菜和水果 必要进要补充钙剂。

　　3 加强体育锻炼 增强体质 减少危险因素如吸烟 酗酒 提高自身的免疫力。

　　1 骨骼X线检查

　　可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶 至儿童期消退。

　　2 X线表现

　　特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点 界限清晰 其大小由数毫米至大块融合 占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端 股骨上端表现较明显 跗骨可以完全为不透光的斑点所代替 长骨干缩短及肥厚 以股骨及肱骨更为明显 骨端呈八字形 骺线不规则。扁骨及椎体表现相似 在鼻中隔 气管及喉软骨中亦可见钙化 以致造成喉狭窄。随年龄的增加 分散的斑点会逐渐融合 骨骺的病变亦见改善。

　　1 骨骺点状发育吃哪些食物对身体好：合理饮食合理搭配 饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度 不要做到饥饱失常。应戒烟 酒。加强钙的摄取量 应进食高钙食品 如多食牛奶 蛋类 豆制品 蔬菜和水果 必要进要补充钙剂。饮食注意事项还要增加多种维生素的摄入 如维生素a和d等。

　　2 骨骺点状发育最好不要吃哪些食物：应避免的食物勿吃任何柳橙类水果 骨刺的饮食注意事项尤其是橘子 橙子。也避免糖 酒 咖啡。这些物质将阻挠复原过程 并扰乱体内的矿物质平衡。

　　只有对症矫形 没有特异治疗 矫形手术不宜过早进行 骺末闭合前矫形 畸形复发率甚高 早期髋关节疼痛最简单有效的治疗方法为卧床牵引。晚期退行性改变严重 功能障碍明显的病例 可行全关节置换。对握物能力差的病例 松解掌指关节与近指间关节侧副韧带有所帮助。